Väitös: Perheenjäsenten seulonta löytää merkittävän osan keliakiapotilaista
Uutisen tyyppi: Uutinen
Useimmat hoitosuositukset ohjeistavat seulomaan keliakian potilaiden lähisukulaisilta, mutta tarkemmat seulontasuositukset ja tieto perheenjäsenten yksilöllisestä sairastumisriskistä puuttuvat.
- Julkaistu
- Teksti Keliakialiitto
Lääketieteen lisensiaatti Saana Paavola selvitti väitöskirjatutkimuksessaan keliakian esiintymistä keliakiaa sairastavien sukulaisilla. Paavolan väitöskirjatutkimus perustuu perheenjäsenten seulontatutkimukseen, johon osallistui noin 1 000 aiemmin diagnosoitua keliakiapotilasta ja heidän 3 000 sukulaistaan, joilta seulottiin keliakia vasta-aineilla.
Seulonnoissa keliakia löydettiin noin 5 prosentilta sukulaisista, joilla ei aiemmin ollut todettu keliakiaa. Tärkein riskitekijä tälle oli niin kutsuttu korkean riskin HLA-perintötekijä.
– Lähes 40 prosenttia sairastuneista oli toteamatta ennen seulontatutkimusta, mikä puoltaa perheenjäsenten seulonnan merkitystä potilaiden löytämiseksi ja diagnoosiviiveen lyhentämiseksi, Paavola kertoo.
Seulonnoissa keliakiaa todettiin eniten ensimmäisen asteen sukulaisilla.
– Keliakiaa tulisi kuitenkin muistaa epäillä myös tätä kaukaisemmilla sukulaisilla, etenkin jos perheessä on tiedossa jo enemmän kuin yksi aiemmin todettu keliakiapotilas, Paavola sanoo.
Keliakiapotilaiden ensimmäisen asteen sukulaisilla tiedetään olevan suurentunut sairastumisriski, minkä vuoksi useimmat kansainväliset suositukset ja suomalainen Käypä Hoito -suositus suosittelevat heidän seulontaansa.
Tarkemmat suositukset puuttuvat kuitenkin muun muassa sopivasta seulontaiästä ja siitä, tulisiko seulonta ulottaa myös kaukaisempiin kuin ensimmäisen asteen sukulaisiin.
Oireet voivat vaihdella sisarustenkin kesken
Keliakiaa sairastaa noin 2 prosenttia suomalaisista, mutta merkittävä osa heistä on edelleen diagnosoimatta. Taudin kehittyminen vaatii tiettyjen perintötekijöiden määräämien HLA-molekyylien läsnäolon, mutta nämä ovat yleisiä väestössä, eivätkä yksin selitä tautiin sairastumista.
Keliakia voi aiheuttaa hyvin vaihtelevia oireita, kuten erilaisia vatsaoireita tai suoliston ulkopuolisia löydöksiä, kuten ihokeliakiaa, anemiaa ja niveloireita. Henkilö voi kokea itsensä myös täysin oireettomaksi, jolloin hänet voidaan löytää vain riskiryhmäseulonnassa.
Se, miksi jollekin tulee tietynlaisia oireita, on epäselvää, ja väitöskirjatutkimuksessa todettiin taudinkuvan vaihtelevan merkittävästi myös sairastuneiden sisarusten kesken.
– Vaihteleva taudinkuva jopa saman perheen sisällä tekee potilaiden tunnistamisen kliinisessä työssä haastavaksi, Paavola lisää.
Jatkoseulontoja voitaisiin kohdentaa tarkemmin HLA-perintötekijöiden avulla
Kerran negatiivinen testitulos ei poissulje keliakiaa eliniäksi. Tämän vuoksi ensimmäisessä seulonnassa seulontanegatiivisiksi jääneet sukulaiset kutsuttiin uuteen seulontatutkimukseen noin 10 vuotta myöhemmin.
Toistetussa seulonnassa keliakian ilmaantuvuus oli noin viisinkertainen verrattuna ilmaantuvuuteen normaaliväestössä, ja keliakiaa löytyi kaikista ikäryhmistä.
Korkean riskin HLA osoittautui seulontapositiivisuuden tärkeimmäksi riskitekijäksi myös jatkoseulonnassa.
– Tätä tietoa voitaisiin hyödyntää mahdollisesti aktiivisemman jatkoseurannan kohdentamisessa keliakiapotilaiden perheenjäseniin. Lisäksi HLA-määrityksellä voitaisiin poissulkea keliakia noin 30 prosentilla sukulaisista jo alkuvaiheessa, jolloin jatkoseulonnasta voitaisiin luopua kokonaan.
– Jatkossa tarvitaan vielä arviota kustannushyödystä ja perheiden mielipiteestä HLA-määrityksen suhteen. Väitöskirjatutkimus kuitenkin vahvisti HLA-perintötekijöiden merkitystä perheenjäsenten sairastumisriskiä arvioitaessa, Paavola täsmentää.
Saana Paavola on sisätauteihin erikoistuva lääkäri ja työskentelee tällä hetkellä Tampereen yliopistollisessa sairaalassa.
Saana Paavolan väitöstilaisuus on perjantaina 17.3.2023.
LL Saana Paavolan sisätautiopin alaan kuuluva väitöskirja Presentation, Frequency and Risk Factors of Celiac Disease in Relatives of Previously Diagnosed Patients tarkastetaan julkisesti Tampereen yliopiston lääketieteen ja terveysteknologian tiedekunnassa perjantaina 17.3.2023 klo 12 alkaen Kaupin kampuksella Arvo-rakennuksen luentosalissa F114, Arvo Ylpön katu 34. Vastaväittäjänä toimii apulaisprofessori Anna Myléus Uumajan yliopistosta. Kustoksena toimii professori Katri Kaukinen Tampereen yliopistosta.